Karen Fernández.29 febrero

Valerie y Genesis Rodríguez son dos hermanas que comparten una rara enfermedad conocida como Von Willebrandt, la cual consiste en una deficiencia en la coagulación sanguínea que les produce hemorragias por cualquier parte de su cuerpo.

Este 29 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras y escogieron esta fecha precisamente por la rara al darse cada cuatro años.

Génesis Rodríguez está en noveno año, en un colegio herediano. Foto: Cortesía.
Génesis Rodríguez está en noveno año, en un colegio herediano. Foto: Cortesía.

Ellas tienen con 19 y 15 años respectivamente, y su madre Damaris Rivera ha luchado porque se les brinde el tratamiento adecuado para que puedan tener una mejor calidad de vida.

Dicha lucha, parece estar cerca de rendir frutos, pues según nos contó doña Damaris, ya el hematólogo (doctor de la sangre) que las ve solicitó a la Caja que se les brinde el tratamiento específico a sus hijas, pero aún se debe esperar la respuesta de la institución, que está en análisis.

Aunque hay otros pacientes en el país que padecen la enfermedad, el caso de estas hermanas es de los más severos, por eso sus sangrados pueden llegar a tardar hasta horas y lo único que pueden hacer es esperar que les pare.

“Cuando les da una crisis deben sentarse con la cabeza hacia el frente y el balde agarrado bajo su nariz para recoger toda la sangre y en caso de que estén muy débiles porque ya es mucha la sangre perdida, deben recostarse de medio lado, con la nariz en el borde de la cama, jamás hacer la cabeza para atrás como muchos acostumbran, porque se les puede ir un coágulo al cerebro. También es necesario evitar que se traguen la sangre”, explicó la madre.

Los sangrados más recurrentes son por la nariz, aunque también pueden sangrar por los oídos, boca.

Estas valientes muchachas son unas cargas y les gusta mucho estudiar, pese a las crisis que les dan, como en el caso de Génesis que el año pasado tuvo sangrados diarios durante ocho meses, aún así ella le pedía a su mamá que la llevara al cole, aunque a la hora tuvieran que llamarla para que la fuera a recoger porque empezó a sangrar.

“El colegio ha sido supercomprensivo, nos dan la materia para que ella estudie en la casa, me llaman cuando empiezan las hemorragias para que la vaya a recoger y reconocen las ganas de estudiar que tienen ellas”, aseguró doña Damaris.

Actualmente, Valerie está cursando generales en la Universidad de Costa Rica, mientras que Génesis está en noveno año en el colegio Samuel Sáenz de Heredia.

Este 29 de febrero habrá actividades de 9 a.m. a mediodía en La Sabana, por la pista de patinaje para celebrar el Día de las Enfermedades Raras.

Lo normal es que esta enfermedad se le detecte a las personas durante una operación, o un golpe fuerte donde comience el sangrado excesivo, pero en el caso de ambas hermanas las hemorragias son espontáneas y desde muy niñas las tienen.

Valerie comenzó a sangrar a los tres años, antes de que naciera Génesis y desde entonces su mamá comenzó la batalla por una adecuada atención y logró que las vieran en el Hospital de Niños y las diagnosticaran en un laboratorio en Alemania.

Actualmente a ellas la Caja les aplica el medicamento Humate P, entre dos y tres veces a la semana para ayudarles, pero ese es solo paliativo y no les ayuda a mantener la enfermedad controlada, indicó la mamá.

A cada una le inyectan nueve frascos de Humate P por día y se los aplican de dos a tres veces por semana, lo que equivale a entre 18 y 27 frascos semanales y cada uno de ellos tiene un costo de $2.000 (¢1.156.000) un total de entre ¢20.808.000 y ¢31.212.000 por semana.

Pero ellas necesitan un tratamiento más específico que sí les ayude a controlar la enfermedad y por ese tratamiento es por el que están luchando.

Valerie Rodriguez está empezando la universidad. Foto: Cortesía.
Valerie Rodriguez está empezando la universidad. Foto: Cortesía.
“Han tenido sangrados gástricos, en los oídos, musculares, en los ojos, rectales, en la nariz o vaginales que ocurren en cualquier momento”, Damaris Rivera, madre de las jóvenes.

Y no crea que pasan en el hospital recibiendo transfusiones de sangre para reponer todo lo que pierden porque los doctores decidieron no hacerles más porque estar recibiendo tanta sangre extraña puede llegar a dañarles los órganos.

“Ellas llevan una vida normal dentro de lo que cabe, no se reprimen, ni quieren ser diferentes por más mal que estén. Tienen muchos dolores abdominales porque tragan mucha sangre y a Génesis le dan unos calambres horribles en la nariz porque se le resecan los vasos capilares”, recordó doña Damaris.

Por las hemorragias ambas jóvenes sufren anemia, por lo que deben comer muchas carnes rojas y frutas para subir el hierro y fortalecer las venas.

Además, por la misma enfermedad no pueden tomar antiinflamatorios, antiinstamínicos o analgésicos porque las hace sangrar y deben aguantarse el dolor.

Ella tiene otros tres hijos que no presentan la enfermedad, pero como es genética puede que en algún momento se les manifieste a ellos también.

¿Qué es?
“Una enfermedad rara es aquella que afecta a menos de dos personas por cada dos mil habitantes, por lo que se desconoce cuántas personas con esa condición hay en el país. Se estima que hay 300 millones de personas en el planeta con enfermedades raras, que son más de siete mil detectadas”, explicó el Dr. Ramsés Badilla, médico genetista.