Jacksiry Mora Guerrero es una joven de 18 años que vive desde hace seis años con una rara enfermedad que limita su vida, se llama porfiria aguda intermitente y se manifiesta en la sangre.

El mal afecta el sistema nervioso y los principales síntomas son el dolor en todo el cuerpo, principalmente en el estómago y muchas nauseas.

La muchacha le contó a La Teja que la enfermedad está presente todos los días de su vida, con fuertes dolores desde que se levanta hasta que se acuesta.

“Mi día a día es pasar en mi casa y hacer algunas cosas que puedo, tengo que descansar bastante.

“A raíz de esta enfermedad tuve que dejar el colegio, empecé sétimo año normal y me tuve que salir por las crisis que me daban. Los cuatro años que me quedaban los estuve llevando por tutorías en mi casa y en quinto me salí, entonces no he terminado el colegio”, narró la joven.

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Las enfermedades raras o huérfanas, como también se les llama, afectan a una de cada 20 mil personas.

Este 29 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, se escogió que fuera en este día precisamente por ser uno diferente y “raro”, que se da cada cuatro años.

Se estima que existen 7 mil enfermedades raras en el mundo y semanalmente se detectan, mediante métodos de diagnóstico genéticos, casi 50. Esto debido a que se detectan mutaciones en enfermedades que anteriormente no se conocía que tuvieran un origen genético.

La mayoría de personas que padecen este tipo de enfermedades tardan años en ser diagnosticadas, pero Kacksiry tuvo suerte porque a ella se lo dieron en solo cuatro meses.

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No tiene cura

La paciente cuenta que los médicos le han dicho que esa enfermedad no tiene cura, solo le dan tratamientos para calmar el dolor.

Una de las características de ese mal que padece la joven es que no puede asolearse mucho.

“No puedo asolearme porque el sol es un desencadenante de las crisis, ciertas cosas tengo que limitarlas porque tienen que ver con sol. Puedo asolearme máximo una hora, pero ya después debo hidratarme bastante y protegerme porque sino la situación puede llegar a mayores con los dolores.

“Igual con los estudios, la enfermedad me limita mucho porque no puedo estar sentada muchas horas en el mismo lugar porque empiezan los dolores. En mi casa voy a haciendo las cosas, pero tengo que ir a mi ritmo, detenerme a descansar y así”, narró la muchacha.

Ronny Garro, director ejecutivo de la Red de Enfermedades Raras de Costa Rica, ha seguido de cerca el caso de Jacksiry y dice que es un claro ejemplo que muestra la falta de empatía y discriminación que viven en el país muchas de las personas que sufren estos males.

“Ella sufre una exclusión en cuanto al sistema de salud y al educativo, de hecho, hace poco tuvo que presentar un recurso de amparo para que la Caja Costarricense de Seguro Social le trajera un medicamento que le ayudará en las crisis, por dicha el recurso se ganó, pero no debería una persona tener que llegar a esos extremos para tener los medicamentos que necesita”, dijo.

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Muchos pacientes

Ronny detalló que se estima que en Costa Rica hay unas 350 mil personas que padecen enfermedades raras.

“En el país tenemos casos que han tardado hasta 10 años en ser diagnosticados, el promedio anda entre los cinco y los diez años, así que Jacksiry tuvo la bendición de haber sido diagnosticada pronto, pero a la mayoría de personas no les va bien con ese tema”, agregó.

El doctor Marco Vinicio Alvarado, coordinador de la Clínica de Enfermedades Raras y Huérfanas del hospital San Juan de Dios, comentó que la principal forma de detección de estas enfermedades es mediante el tamizaje neonatal; sin embargo, con el pasar de los años y el avance en pruebas genéticas, en la actualidad se logra detectar diversos tipos de enfermedades raras en personas adultas, las cuales no sabían que la padecían hasta el momento en que se realizaron una prueba genética.

Este jueves, en la plaza de la Cultura, habrá una actividad de 9 a.m. a 2 p.m., que contará con la presencia de diversas asociaciones que pertenecen a la red y realizan acciones para apoyar la investigación de las enfermedades raras y a los pacientes, a nivel nacional.

Durante la actividad, las personas que deseen obtener mayor información sobre las enfermedades raras, así como conocer el trabajo de cada una de las asociaciones, podrán acercarse a los puestos de cada una de ellas. Este evento es gratuito.