EscucharEste sábado 28 de febrero, miles de familias alzan la voz alrededor del mundo para hacer conciencia sobre las enfermedades raras.
En Costa Rica, decenas de familias viven esta fecha con un nudo en la garganta. Para ellas, la “rareza” de su diagnóstico no es solo un dato médico; es una lucha diaria contra la incomprensión de un sistema que avanza mucho más lento que los padecimientos de sus hijos.
Angélica López, presidenta de la Fundación Batten Costa Rica, conoce esta realidad de primera mano. Su hijo, Martín, fue diagnosticado con la enfermedad de Batten tipo CLN6, una condición neurodegenerativa que va apagando poco a poco las capacidades de los niños.
Una esperanza llamada Miglustat
La batalla de Angélica tiene nombre: Miglustat. Este medicamento ya se utiliza en países como Estados Unidos y España para enfermedades similares, y según la Fundación, los beneficios superan con creces los riesgos cuando no existe otra alternativa.
“Cuando un medicamento ha demostrado ser seguro y ofrece un beneficio, las familias no deberían verse obligadas a esperar procesos regulatorios lentos para acceder a una opción que podría salvar vidas”, explica el Dr. David Pearce, líder mundial en investigación de estas patologías.
El caso de Martín es el motor de esta lucha. Tras dos años de usar el fármaco, su familia ha visto una mejoría clínica y una estabilidad que antes parecía imposible. Sin embargo, para que otros niños ticos tengan la misma oportunidad, la Caja Costarricense de Seguro Social (CCSS) aprobar su uso.
Actualmente, la familia de Martín mantiene un recurso de amparo para que se les garantice el acceso a este derecho a la salud.
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¿Qué es la enfermedad de Batten?
Es un trastorno genético poco común que pertenece a las llamadas “enfermedades de depósito lisosomal”. Básicamente, el cuerpo carece de las enzimas necesarias para eliminar desechos en las células, lo que provoca un daño progresivo en el sistema nervioso.
“Creemos firmemente que la rareza no debe ser sinónimo de invisibilidad, ni la falta de rentabilidad una condena a la ausencia de tratamiento”, dice Angélica López.
Para ella y la Fundación, la investigación y el acceso a medicinas no es una opción, es una responsabilidad ética de toda la sociedad.
Este 28 de febrero, el llamado es claro: Escuchar a las familias que piden que la ciencia y la medicina se pongan al servicio de la vida, sin importar qué tan “rara” sea la etiqueta del diagnóstico.
La Teja consultó a la Caja si actualmente se realiza algún análisis sobre el medicamento Miglustat para aprobar su uso en el país y traerlo a los pacientes que lo necesitan. Estamos a la espera de la respuesta.
Más de 300 millones de personas en el mundo sufren enfermedades raras.
